27 feb 2016 06:00

27 feb 2016 06:00

Påverkar på sällsynt dag

SKÖVDE: Sällsynta diagnoser uppmärksammas

Helhet. Emma Lindsten vill att sällsynta diagnoser ska uppmärksammas, och framför allt att vården ska förbättras.

– Centralisera vården, se till hela individen och ha ett livslångt perspektiv.
  Skriv ut artikeln      Rätta fel

På måndag är det en ganska ovanlig dag eftersom den bara finns med i almanackan vart fjärde år. Den dagen har Sällsynta diagnosers riksförbund utnämnt till ”sällsynta dagen” då man vill uppmärksamma sällsynta diagnoser och de brister i vården som man upplever.

Inbillar sig

Emma Lindsten i Skövde är styrelseledamot i riksförbundet och vill jobba för att vården, vårdkontakter och koordinationen av dessa förbättras.

– En diagnos är livslång och ofta komplicerad. Många får också höra att de inbillar sig, och att läkarna inte tror på dem. Man får ofta själv koordinera sina kontakter eftersom läkarna inte pratar med varandra och diagnosen kan påverka så många delar av kroppen.

En bättre framtid

På tisdag ska Emma medverka i en konferens där representanter från vården och politiken finns med.

Hon ska, tillsammans med två andra personer, hålla sluttalet och då prata om framtiden.

– Vi vill medverka till att centrum byggs upp på varje universitetssjukhus, och då med en nationell styrning. I dag är framtiden oviss, bland annat när det gäller finansiering, och vården hänger ofta på eldsjälar.

– Vi vill ha patientcentrerad vård som man bygger upp runt varje patient, och där man koordinerar insatserna.

Emma fick redan som nyfödd diagnosen XLH som står för X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit. Diagnosen är ärftlig och flera i Emmas familj har den. Hennes pappa, som är sjuksköterska, var den som löste familjens gåta.

– XLH gör bland annat att kroppen tar upp för lite fosfat som behövs för att bygga upp skelettet. Konsekvenserna blir att man blir kortvuxen, kan få snedställningar i skelettet, spontana frakturer, infektioner i tänderna och problem med hörseln.

Emma är 153 centimeter lång och har opererat sina snedställda ben många gånger för att räta ut dem. Hon har ofta ont i knän, höfter och fötter, är döv på ena örat och hör dåligt på det andra. Hon har även perioder med svår tinnitus.

– Det påverkar många delar av kroppen och man har kontakt med medicin, ortoped, hörsel- och tandläkare. Sjukvården är inte uppbyggd för att ta hand om livslånga och komplicerade diagnoser.

Film och konferens

Sällsynta dagen har firats under några år. Idén kom från det svenska förbundet och det har spridit sig till andra länder. I år firar man i Stockholm där förbundet har hyrt en biograf.

– På måndag ska vi ha en filmfestival och visa olika filmer på temat sällsynta diagnoser. På tisdag fortsätter vi med konferensen, och allmänheten är välkommen båda dagarna.

Riksförbundet har cirka 13 000 medlemmar fördelade på ett 60-tal föreningar samt en grupp för personer som saknar förening för sin diagnos.

På måndag är det en ganska ovanlig dag eftersom den bara finns med i almanackan vart fjärde år. Den dagen har Sällsynta diagnosers riksförbund utnämnt till ”sällsynta dagen” då man vill uppmärksamma sällsynta diagnoser och de brister i vården som man upplever.

Inbillar sig

Emma Lindsten i Skövde är styrelseledamot i riksförbundet och vill jobba för att vården, vårdkontakter och koordinationen av dessa förbättras.

– En diagnos är livslång och ofta komplicerad. Många får också höra att de inbillar sig, och att läkarna inte tror på dem. Man får ofta själv koordinera sina kontakter eftersom läkarna inte pratar med varandra och diagnosen kan påverka så många delar av kroppen.

En bättre framtid

På tisdag ska Emma medverka i en konferens där representanter från vården och politiken finns med.

Hon ska, tillsammans med två andra personer, hålla sluttalet och då prata om framtiden.

– Vi vill medverka till att centrum byggs upp på varje universitetssjukhus, och då med en nationell styrning. I dag är framtiden oviss, bland annat när det gäller finansiering, och vården hänger ofta på eldsjälar.

– Vi vill ha patientcentrerad vård som man bygger upp runt varje patient, och där man koordinerar insatserna.

Emma fick redan som nyfödd diagnosen XLH som står för X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit. Diagnosen är ärftlig och flera i Emmas familj har den. Hennes pappa, som är sjuksköterska, var den som löste familjens gåta.

– XLH gör bland annat att kroppen tar upp för lite fosfat som behövs för att bygga upp skelettet. Konsekvenserna blir att man blir kortvuxen, kan få snedställningar i skelettet, spontana frakturer, infektioner i tänderna och problem med hörseln.

Emma är 153 centimeter lång och har opererat sina snedställda ben många gånger för att räta ut dem. Hon har ofta ont i knän, höfter och fötter, är döv på ena örat och hör dåligt på det andra. Hon har även perioder med svår tinnitus.

– Det påverkar många delar av kroppen och man har kontakt med medicin, ortoped, hörsel- och tandläkare. Sjukvården är inte uppbyggd för att ta hand om livslånga och komplicerade diagnoser.

Film och konferens

Sällsynta dagen har firats under några år. Idén kom från det svenska förbundet och det har spridit sig till andra länder. I år firar man i Stockholm där förbundet har hyrt en biograf.

– På måndag ska vi ha en filmfestival och visa olika filmer på temat sällsynta diagnoser. På tisdag fortsätter vi med konferensen, och allmänheten är välkommen båda dagarna.

Riksförbundet har cirka 13 000 medlemmar fördelade på ett 60-tal föreningar samt en grupp för personer som saknar förening för sin diagnos.